眼窩後壁の骨欠損，髄膜脳瘤，眼球突出を合併した神経線維腫症1の1例

Bony defect of the posterior orbit,meningoencephalocele and exophthalmos in a patient with neurofibromatosis 1

　43歳，女性．家族内に同症なし．生下時より全身にカフェ・オ・レ斑がみられた．生後8か月頃，ハイハイの際，右上下肢の動きが不自然であることに気付いたが，診断がつかぬまま放置されていた．3歳頃，左上下眼瞼から耳前部にかけて軟らかい腫瘤が出現し，びまん性神経線維腫と診断され，部分切除術を受けた．その後も腫瘤は増大し，次第に眼球突出を認めるようになった．神経学的には，知的障害はなく，意識は清明，不随意運動，病的反射は認めない．右上肢および下肢の筋力低下を認めるが，明らかな麻痺はない．左眼の視力はほとんどない．画像検査では，眼窩後壁に骨欠損がみられ，髄膜脳瘤を伴う．また左大脳半球は側脳室が囊腫状に拡大し，視神経は低形成で痕跡状である．神経線維腫症１では，稀に眼窩骨欠損に伴い拍動性眼球突出がみられ，眼窩の再建術が行われることがある．本症例では，患者の年齢を考慮し，再建術は施行しなかった．