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Fabry症候群

〔同義語〕angiokeratoma corporis diffusum universale

〔特徴〕1898年にAndersonとFabryにより別別に報告された先天性糖質代謝障害に基づく全身性疾患である。Lysosome系酵素α—galactosidase A活性の低下によりceramide trihexosideと少量のceramide digalactosideが蓄積し多彩な臨床症状を呈する。伴性劣性遺伝（Xq22）を示し，原則として男性に発症するが女性保因者でも部分症状をみることがある。おもな臨床症状は10歳頃までに始まる発疹と四肢の疼痛を伴う毛血管拡張性小丘疹であり多くの患者は思春期以後に皮膚所見から診断されるものが多い。中枢神経症状を欠く唯一のsphingolipidosisである。