Japanese
English
特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用
《臨床への応用》
神経線維腫症2型（聴神経腫瘍）—臨床的・遺伝的背景の解析
Neurofibromatosis type 2（acoustic tumor）: analysis of clinical and genetic backgrounds
中冨 浩文
1
Hirofumi Nakatomi
1
1杏林大学医学部脳神経外科
キーワード：
NF2
,
truncating mutation
,
splice site mutation
,
NF2遺伝子体細胞モザイク
,
ターゲットディープシークエンス
Keyword:
NF2
,
truncating mutation
,
splice site mutation
,
NF2遺伝子体細胞モザイク
,
ターゲットディープシークエンス
pp.1028-1031
発行日 2022年11月20日
Published Date 2022/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203182
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
POINT
●ターゲットディープシークエンスにより診断率が向上し，モザイク型神経線維腫症2型の非常に多様な表現型が明らかになった。
●ターゲットディープシークエンスによる遺伝子型-表現型相関に基づき，神経線維腫症2型患者における機能的な早期予後予測が可能となった。
●「truncating」「モザイク」「症状発現年齢≧25」は機能障害に最も大きな影響を与える。
Copyright © 2022, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
