Meckel-Gruber syndrome

Meckel-Gruber syndrome

定義・概念

　Meckel-Gruber syndromeは，後頭部の脳瘤（meningocele，meningoencephalocele），囊胞腎，多指趾症の三主徴を主にする先天奇形症候群である。1822年にMeckelが初めて報告し，その後1934年にGruberがAkrocephalosyndactylie und Dysencephalia splanocysticaとして症例報告^1）したが，1969年，OpitzとHoweは疾患単位として両症候群が同義と報告し，Meckel-Gruber syndromeと確立し命名された^2）。