Beals syndrome（先天性拘縮性クモ指趾症）

Beals syndrome

定義・概念

　BealsとHecht^1）が1971年に確立した症候群で，先天性拘縮性クモ状指趾症ともいわれる。Marfan様体型，四肢の先天性関節拘縮（左右対称，多発性），クモ状指趾，耳介奇形（crumpled ear：耳介低形成，突出した対耳輪）を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。一般的に眼科的異常，心血管系異常を認めず，関節拘縮，耳介奇形を伴う点でMarfan症候群とは鑑別される。