両眼水晶体脱臼に対して眼内レンズ縫着術を施行したWeill-Marchesani症候群の1例

A case of Weill-Marchesani syndrome with bilateral lens luxation treated by intraocular lens sulcus fixation

要約　目的：両眼水晶体脱臼に低身長と短指症を伴い，Weill-Marchesani症候群と診断された1例を経験し，本症について若干の新しい知見を得たので報告する。

症例：63歳男性，視力低下にて当科受診。初診時矯正視力は左右とも0.08で，両眼水晶体硝子体内落下，虹彩部分欠損，限局性網脈絡膜萎縮，左視神経乳頭陥凹拡大を認めた。身長158cm，短指症を認めたため，Weill-Marchesani症候群と診断した。両眼硝子体手術，脱臼水晶体囊内摘出術，眼内レンズ縫着術を行った。摘出した左眼水晶体は赤道径7mm，前後径3mmであった。術後矯正視力は右眼0.5，左眼は術後に鋸状縁裂孔を伴う網膜剝離が生じ，網膜復位術後視力は0.2となった。

結論：本症例では従来報告されていない虹彩部分欠損と限局性網脈絡膜萎縮がみられ，眼球の先天異常が推定された。本症治療の際に網膜剝離に注意する必要がある。

Abstract　Purpose: To report a case of Weill-Marchesani syndrome with new ophthalmological findings.

Case: A 63-year-old man with small stature（158 cm）and brachydactyly had a sudden blurred vision. Corrected visual acuity was 0.08 in either eye. Both eyes showed lens luxation, coloboma of iris, localized retinochoroidal atrophy and glaucomatous cupping of the optic disc. He was treated by intraocular lens sulcus fixation. Two months after the surgery, his left eye developed retinal detachment. Tears at the ora serrata were found during vitrectomy. Complete retinal reattachment was obtained.

Conclusion: Coloboma of iris and localized retinochoroidal atrophy may be present in Weill-Marchesani syndrome which suggest congenital ocular connective tissue abnormalities. Retinal detachment should also be noticed.