眼瞼結節をきたしたLipoid proteinosisの1例について

A Case of Lipoid Proteinosis with Palpebral Nodules

緒言

　Lipoid proteinosisあるいはHyalinosis cutiset mucosaeと呼ばれる疾患は，1908年スイスの耳鼻科教授Siebenmann^1）により最初に記載され，今日までにその報告例は本邦の10数例を含めて200例に満たない稀有な疾患である。本疾患は劣性遺伝を示し，臨床像として皮膚粘膜に汎発性角化症を生じ，眼瞼縁睫毛部にはビーズ状配列を示す丘疹が認められ，睫毛乱生をきたすものもあり，また口唇，舌，上気道粘膜の硝子性変化と黄白色斑をきたし，生来嗄声を伴う疾患である。

　本症の発生機序に関して脂肪代謝，蛋白代謝異常など諸説があるが，今回著者らは典型的な症状を呈した1症例を経験し，これについて報告するとともに，特に眼瞼縁皮膚病巣の生化学的および病理組織学検索を行ない，いささかの知見を得たのでここに報告する。

The paper reports on a 25-year-old female with typical signs of lipoid proteinosis or hy-alinosis cutis et mucosae (Siebenmann). Bio-chemical analysis of biopsied palpebral nodules showed decreased tissue protein aml abnormal electrophoretic protein fractions.