今月の臨床 性の分化とその異常—どこまで解明されたか
性分化の遺伝子・分子機構
1．性の分化と染色体
上田 克憲
1
,
大濱 紘三
1
1広島大学医学部産科婦人科
pp.36-38
発行日 1999年1月10日
Published Date 1999/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409903503
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ヒトの染色体は，44本（22本×2組）の常染色体と2本の性染色体の計46本で構成されている．常染色体は男女で差はないが，性染色体は男性ではX染色体とY染色体が各1本であるのに対し，女性では2本のX染色体から構成され，したがって，染色体核型は男性が46,XY，女性は46,XXとなる．
性染色体は文字通り性の遺伝子型を決定するが，その原則は「Y染色体の存在はその個体を男性に分化させる」ということであり，換言すれば，X染色体を2本持つために女性になり，1本しか持たないために男性になるのではない．この原則は，臨床的にX染色体が1本の個体（45,X,Turner症候群）が女性型であり，2本のX染色体と1本のY染色体を持つ個体（47,XXY,Klinefelter症候群）が男性型であることからもわかる．
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