後縦靱帯骨化症のゲノム全域での罹患同胞対連鎖解析―ヒト21番染色体への局在同定

Linkage Analysis of OPLL

　抄録：OPLLの遺伝解析は厚生省後縦靱帯骨化症調査研究班を中心にこれまで精力的に行われてきた．われわれも数年前に候補領域である6番染色体短腕を中心とした遺伝解析を行い，HLA領域近傍の遺伝子座に強い連鎖を見出している．Common DiseaseであるOPLLは遺伝要因が多数存在することが予想されたため，今回，解析範囲をゲノム全域に拡大し罹患同胞対連鎖解析を行った．その結果，既知の領域であるHLA領域近傍以外に16番染色体および21番染色体上で強い連鎖を認めた（NPL＞2.2）．特に，21番染色体上ではゲノム全域で最も強い連鎖を認めている（NPL＝3.42，p＝0.000009）．連鎖を認めた領域での原因遺伝子同定を目指すが，21番染色体はヒトゲノム計画により全塩基配列が公開されているため，従来と異なる手法を用いて比較的容易に展開することが予想される．