乳児期より19歳まで経過観察した先天性無痛無汗症の1例

Congenital Sensory Neuropathy with Anhidrosis : A Case Report Followed from Infancy to 19-year-old

　抄録：乳児期より19歳まで経過観察を続けた先天性無痛無汗症の1例につき報告する．本症例は出生後に頻回の発熱があり，この時に無汗であったことから，3歳時に本症と診断された．5歳時，左股関節脱臼に対し観血的整復術を施行した．また，小学校入学時より車椅子での生活を指導した．骨折の既往は11歳までで，受傷回数は比較的少なかった．左股関節は術後早期より破壊が進行し，他の四肢関節も変形が徐々に進行した．現在は両肩・左肘関節以外の四肢大関節はCharcot関節を呈している．本症は，全身性の無痛覚・無汗症に精神発達遅滞を合併するのが特徴である．整形外科的には骨折，脱臼，骨髄炎，Charcot関節などが問題となり，対症的な治療が行われる．また，これらの発症予防としての生活指導は，一定の基準を設けることが困難で，症例ごとに家族を交え十分に検討する必要がある．