肝レンズ核変性症（Wilson病）の1例とその家族

A CASE OF THE HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (WILSON'S DISEASE) AND HER FAMILY

I．はじめに

　今日，肝と脳とが同時にまた継時的に相互に影響しあつて障害される種々の疾患が知られており，肝脳疾患と呼ばれている。肝レンズ核変性症はその中の代表的なもので，これは基底核，脳幹，大脳皮質や白質など，脳の広い領域にわたる組織変化と粗大結節性肝硬変を示す遺伝性疾患である。

　本病に関する知見は，1883年にWestphalが多発硬化と診断されていた症例の脳に脱髄巣がないことを示し，Strürnpellが本症状をもつ患者に肝硬変をみとめたことにはじまる。1912年Alzheimerは同様の症例の線状体や視床・歯状核に2種の巨大なグリア細胞が存在することを報告し，同じ年Wilsonはパーキンソン様症状をしめした若い患者に粗大結節性肝硬変と両側被殻の軟化がみられることを発見した。当初はWestphalのPseudoskleroseとWilson病とは別種のものであると考えられていたが，解剖的な面からはSpielmeyer （1920）により，臨床的な面からはHall （1921）によつて，両疾患は同一のものとされ，肝レンズ核変性症とよばれるようになつた。

1) A girl diagnosed as the hepatolenticular degene-ration (Wilson's disease) had been attacked at first with bradykinesis, amimia, hypersalivation and dysphagia at the age of twelve.

2) She showed muscular rigidity, amimia, slightly hyperactive triceps surae reflex, insufficiency of body growth and undeveloped personality, but no alternating tremor. She also had Kayser-Fleischer's corneal ring, coarse nodular cirrhosis of the liver, derangement of copper metabolism and increased urinary output of amino acids.

3) Following the administration of the BAL and penicillamine, hypersalivation, dysphagia and muscular rigidity were improved and corneal ring discolored.

4) Consanguinity between her parents is found (marriage between first cousins), and also her younger brother reveals abnormal corneal ring and derangement of copper metabolism.