原発性高脂血症の診断と病因

ポイント

●基礎疾患や薬剤の影響が除外される高脂血症を原発性高脂血症という．

●厚生省特定疾患「原発性高脂血症」調査研究班から，リポ蛋白表現型に病因を加味したわが国独自の原発性高脂血症診断基準案が公にされている．

●約半数は原因不明で家系調査が診断の主体となる．

●最近，リポ蛋白代謝が分子・遺伝子レベルで次々と解明されつつあり，日常臨床で原因診断が可能なものも増えている．