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今月の主題 ミオパチー最近の進歩
先天性ミオパチー
ミオチュブラールミオパチー
myotubular myopathy
室 隆雄
1
1都立駒込病院内科
pp.2121-2123
発行日 1976年12月10日
Published Date 1976/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402206974
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大部分の筋線維の中心部に核(中心核)があり,その周囲にclear areaを有する形態学的特徴をもち,それが胎児性のmyotubeに類似することから,Spiroら(1966)1)によりmyotubular myopathyとして報告された.その後,それはいくつかの点で胎児性のmyotubeとは異なる点が指摘され,centronuclear myopathy(Sherら1967)2),pericentronuclear myopathy(Campbellら1969)3)などと呼称されて報告されている.
文献的に集め得たこれら類似症例は40例で,うち本邦では筆者らの症例を含めて8例が報告されている(木下ら,室ら,三田ら,祖父江ら,玉城ら).
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