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Obstetrics and Gynecology Volume 88, Issue 13 （March 2021）

産科と婦人科 88巻13号（2021年3月発行）

Japanese English

特集画像!-エキスパート直伝　産婦人科画像診断-

(第1章)周産期　部位別　骨系統疾患高橋聡太 ¹ , 齋藤彩 , 室月淳 ¹宮城県立こども病院産科キーワード：骨形成不全症 , 骨疾患 , 出生前超音波診断 , X線CT , 軟骨無形成症 , 遺伝学的検査 Keyword: Bone Diseases , Ultrasonography, Prenatal , Genetic Testing , Osteogenesis Imperfecta , Tomography, X-Ray Computed , Achondroplasia pp.97-104

発行日 2021年3月25日 Published Date 2021/3/25

DOI https://doi.org/10.34433/J00525.2021180176

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Point!＞･骨系統疾患は、450種類以上の疾患からなる、極めて多彩な表現形をもつ疾患群の総称である。･骨系統疾患の胎児診断は、胎児超音波断層法検査や、3次元胎児ヘリカルCT(胎児CT)検査などの画像診断法が中心的役割を果たしている。･骨系統疾患のほとんどは単一遺伝子病であり、近年の分子生物学的理解の深まりにより、遺伝子診断が急速に普及しはじめている。