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先天性横隔膜ヘルニア患者・家族会設立への道のりと今後の展望
寺川 由美
1
1大阪市保健所，先天性横隔膜ヘルニア患者・家族会
pp.771-773
発行日 2023年5月20日
Published Date 2023/5/20
DOI https://doi.org/10.32118/ayu28508771
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指定難病・先天性横隔膜ヘルニアとは
先天性横隔膜ヘルニアは，発生異常によって先天的に生じた横隔膜の欠損孔を通じて，腹腔内臓器が胸腔内へ脱出する疾患である．横隔膜の欠損孔の大きさと，腹腔内臓器が胸腔に脱出する時期によって本症の重症度は大きく異なり，出生直後に死亡する重症例から，新生児期を無症状ですごす軽症例まで非常に幅広い．また，本疾患は，2,000～5,000人に1人の希少疾患で，2015年から小児慢性特定疾病，指定難病にも指定されている．
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