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特集 診断の糸口はここにある 手がかりから紐解く臨床推論
第10章 神経
［Case 2 手足のしびれ］手足のしびれがあって整形外科でも診てもらっていますが，よくなりません
松島 理明
1
,
矢部 一郎
1
1北海道大学 神経内科
pp.652-655
発行日 2023年9月1日
Published Date 2023/9/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika132_652
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診断は何か
手がかり
神経診察にて，四肢腱反射減弱，四肢異常感覚，四肢表在覚および深部覚の低下，鶏歩を認める
末梢神経伝導検査にて，遠位潜時の延長，振幅の低下，速度の低下がみられる（図1）
心エコーにて左室壁の肥厚，ピロリン酸シンチグラフィにて集積亢進を認める（図2）
心筋生検および消化管生検にてアミロイドの沈着を認める（図3）
遺伝学的検査でTTR遺伝子にV30M（p.V50M）のバリアントを確認した
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