症例検討会
BRCA1/2のgenomic変異を伴う家族性腫瘍
五味 直哉
1
,
伊藤 良則
2
,
笹野 公伸
3
,
北川 大
4
1がん研究会有明病院画像診断部
2がん研究会有明病院乳腺センター乳腺内科部長
3東北大学大学院医学系研究科病理病態学講座病理診断学分野教授／東北大学附属病院病理部部長
4がん研有明病院乳腺センター外科医長
pp.5-17
発行日 2016年2月15日
Published Date 2016/2/15
DOI https://doi.org/10.34449/J0096.02.01_0005-0017
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「症例1」現病歴：33歳時に右乳房切除と腋窩リンパ節郭清を施行。術後CAF療法6サイクル，タモキシフェン5年，LH-RHアゴニスト3年。その後，患者の姉が卵巣癌を発症したことを契機にgenetic testを施行，BRCA2に変異を認め，がん研有明病院にてサーベイランスを開始。家族歴：姉が卵巣癌，実父が膵臓癌。父方では実父の兄が前立腺癌/肺癌，姉が乳癌，2人いる妹がそれぞれ卵巣癌と乳癌を発症。既往歴：なし「症例2」現病歴：24歳時に母親の卵巣癌既往歴を契機にgenetic testを施行，BRCA1に変異を認め，サーベイランスを半年ごとに13年間継続するも病変の指摘なし。35歳時にがん研有明病院にて初めてMRIを施行。家族歴：母親が40代で異時両側の乳癌，60代で卵巣癌。そのほか母方に乳癌が1例，母親の弟の子どもが30代で乳癌，卵巣癌。既往歴：なし
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