特集 小児遺伝子疾患事典
骨系統疾患 COL2A1(関連疾患:2型コラーゲン異常症)
澤井 英明
1
1兵庫医科大学病院 遺伝子医療部
キーワード:
コラーゲン異常症
,
Kniest異形成
,
Stickler症候群
,
Strudwick症候群
,
軟骨低形成症
,
軟骨無発生症
,
Collagen Type II Alpha 1
,
先天性脊椎骨端異形成症
Keyword:
Collagen Diseases
,
COL2A1 Protein, Human
,
Kniest Dysplasia
,
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenita
,
Strudwick Syndrome
,
Achondrogenesis
,
Hypochondroplasia
pp.1696-1698
発行日 2021年11月1日
Published Date 2021/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025885
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