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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 11 （November 2021）

小児科診療 84巻11号（2021年11月発行）

特集小児遺伝子疾患事典

骨系統疾患　COL2A1(関連疾患:2型コラーゲン異常症) 澤井英明 ¹ ¹兵庫医科大学病院遺伝子医療部キーワード：コラーゲン異常症 , Kniest異形成 , Stickler症候群 , Strudwick症候群 , 軟骨低形成症 , 軟骨無発生症 , Collagen Type II Alpha 1 , 先天性脊椎骨端異形成症 Keyword: Collagen Diseases , COL2A1 Protein, Human , Kniest Dysplasia , Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenita , Strudwick Syndrome , Achondrogenesis , Hypochondroplasia pp.1696-1698

発行日 2021年11月1日 Published Date 2021/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025885

PDF(320KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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