(第1章)周産期 部位別 骨系統疾患

＜Point!＞･骨系統疾患は、450種類以上の疾患からなる、極めて多彩な表現形をもつ疾患群の総称である。･骨系統疾患の胎児診断は、胎児超音波断層法検査や、3次元胎児ヘリカルCT(胎児CT)検査などの画像診断法が中心的役割を果たしている。･骨系統疾患のほとんどは単一遺伝子病であり、近年の分子生物学的理解の深まりにより、遺伝子診断が急速に普及しはじめている。