遷延するロタウイルス下痢症により診断されたX連鎖重症複合免疫不全症の乳児例

生後6ヵ月男児。遷延する水様便と体重減少を主訴に近医の小児科を受診後、当科へ入院となった。便中ロタウイルス抗原が陽性であり、ロタウイルス下痢症として補液にて経過観察されていたが、下痢や体重増加不良は遷延した。そこで、血液検査を行ったところ、リンパ球数と血清IgG値の著しい低下ほか、KL-6高値とASTおよびLDHの上昇が認められた。また、末梢血リンパ球のサブセット解析ではT細胞やNK細胞の著明な減少も確認された。以上、これらの所見を踏まえて、本症例はX連鎖重症複合免疫不全症と診断され、生後9ヵ月時に非血縁者臍帯血移植が行われた。その結果、移植後3年経過現在、免疫能は改善し、成長発達も良好である。