性腺系機能検査 hCG負荷試験、hMG負荷試験

＜Key Points＞(1)小児において、hCG負荷試験は精巣のテストステロン(T)産生能評価のために有用である。とくにmini pubertyとよばれる乳児期早期におけるゴナドトロピンとテストステロンの分泌が一時的に高値を示す時期を除いた前思春期の男子におけるT産生能の評価においては必須の試験である。(2)精巣におけるステロイド産生に関する酵素欠損を原因とする46,XY DSD症例(17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症や5αレダクターゼ欠損症)の診断において重要な試験である。