７．遺伝学的検査における遺伝カウンセリング

　ゲノム解析が格段にハイスループット化され，臨床応用される時代となった。症状を有する人への確定診断率の向上とともに，発症リスクを有する人々への精度の高い発症前診断，保因者診断，さらに出生前診断が可能となり，倫理的法的社会的問題への配慮が重要となる。遺伝カウンセリングを実施する遺伝医療の現場から，遺伝カウンセリングの概要と体制，医師として知っておくべきこと，遺伝医療の専門科への紹介の判断について概説した。