第34回 Fanconi貧血 ～臨床と基礎研究のコラボレーション～

原典 1）Fanconi G：Familiäre infantile perniziosaartige Anämie（perniziöses Blutbild und Konstitution）. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung（Wien）117：257-280, 1927. 2）Sasaki MS, Tonomura A：A high susceptibility of Fanconi's anemia to chromosome breakage by DNA cross-linking agents. Cancer Res 33：1829-1836, 1973. 3）Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, et al：Cloning of cDNAs for Fanconi's anaemia by functional complementation. Nature 56：763-767, 1992. 4）Garcia-Higuera I, Taniguchi T, Ganesan S, et al：Interaction of the Fanconi anemia proteins and BRCA1 in a common pathway. Mol Cell 7：249-262, 2001. 5）Howlett NG, Taniguchi T, Olson S, et al：Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science 297：606-609, 2002. 要旨 　Fanconi貧血（FA）は代表的な遺伝性骨髄不全症候群であり，白血病など悪性腫瘍を合併する頻度が高い。最近20年あまりの間に，多くの原因遺伝子が同定され，その一部は家族性乳がん（BRCA）の原因にもなることが判明した。これらの産物蛋白が形成する「FA/BRCA経路」の発見は，染色体安定性や発がんの研究に大きなインパクトを与えた。本稿はその発見に到る経緯を中心にFA研究史を概説する。