筋興奮収縮連関と結合膜構造

Frontiers of Muscle Science. Excitation-contraction coupling and junctional membrane structures.

　横紋筋では細胞膜と筋小胞体が近接した結合膜が形成され，その特殊な膜ドメイン内における脱分極から小胞体Ca2＋放出へのシグナル変換が興奮収縮連関の中核を成す。筋小胞体膜貫通タンパク質ジャンクトフィリンは，結合膜の形成因子として興奮収縮連関に必須な分子である。心筋におけるジャンクトフィリンの点変異や発現変動は，心疾患の発症や進行に関連する。筋収縮Ca2＋シグナリングを規定するジャンクトフィリンは，広範囲な筋関連疾患に密接に関連している可能性がある。

　Striated muscle cells form specialized junctional membrane complexes（JMCs）between the cell-surface transverse tubule and sarcoplasmic reticulum（SR）for setting up the excitation-contraction coupling machinery converting depolarization into Ca2＋ release signals. Junctophilin subtypes, namely JP1-JP4, are proteins that construct JMCs by binding to the cell membrane and spanning the SR membrane. Recent studies demonstrated that the mutations and altered expression of JP2 take part in cardiac diseases. JPs dominantly affect Ca2＋ signaling in striated muscle, and thus may be involved in pathogeneses and progressive pathophysiological conditions in a variety of muscle-related diseases.