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１．ERFの発現量低下はERK1/2のシグナルによる骨形成の制御と関連し，ヒトとマウスに複合型頭蓋骨縫合早期癒合症を引き起こす２．TWIST1のパートナーとなるベーシックHLHタンパク質TCF12の遺伝子変異は，冠状縫合の癒合を主徴とした頭蓋骨縫合早期癒合症の原因である３．Fgfr2の遺伝子変異によるBeare-Stevenson症候群のモデルマウスにおいて，p38の機能を阻害すると皮膚と頭蓋の表現型が改善する
井関祥子
1
Sachiko Iseki
1
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科分子発生学分野・教授
pp.278-280
発行日 2014年1月28日
Published Date 2014/1/28
DOI https://doi.org/10.20837/4201402122
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Lineup １．ERFの発現量低下はERK1/2のシグナルによる骨形成の制御と関連し，ヒトとマウスに複合型頭蓋骨縫合早期癒合症を引き起こす ２．TWIST1のパートナーとなるベーシックHLHタンパク質TCF12の遺伝子変異は，冠状縫合の癒合を主徴とした頭蓋骨縫合早期癒合症の原因である ３．Fgfr2の遺伝子変異によるBeare-Stevenson症候群のモデルマウスにおいて，p38の機能を阻害すると皮膚と頭蓋の表現型が改善する
