35 悪性黒色腫：BRAF 変異の検出

BRAF変異の有無は，BRAF阻害薬とMEK阻害薬の適用を決めるために必須の情報である。本邦では，コバス®BRAFV600変異検出キットとTHxID BRAFキットが保険収載されている。前者はV600Eの検出を目的とするが，変異DNA が多ければV600KあるいはD も検出される。変異の種類は同定できない。後者はV600EとV600Kを区別して検出できる。将来，新規の分子標的薬の出現も予想されるため，患者の手術検体は遺伝子変異のみならずバイオマーカー検索のための重要な資料となる。適切な固定（脱灰をしない）と保管が重要である。