ヒト遺伝子のしくみと臨床検査

はじめに

　われわれの命は母方の卵と父方の精子が合体した1個の受精卵に始まる．卵と精子は各々約10万種類の遺伝情報を持ち合うので，受精卵1個には約10万種類×2（20万種類）の情報が存在する．この情報の単位を遺伝子（gene）と呼び，インスリン遺伝子，甲状腺刺激ホルモン（thyroid-stimulating hormone；TSH）受容体遺伝子などと呼ばれる．受精卵は分裂（原則としてまったく同じ遺伝子のコピーを作る）を繰り返し，最終的には約60兆個の細胞からなるわれわれの身体を作り上げる．細胞内の各染色体にあるすべての遺伝子およびDNAの1セットをゲノム（genome）といい，性の決定に関与しない22対44本の常染色体と1対2本の性染色体の合計46本の染色体からなる（図1）．細胞の核には両親から受け継いだ1個ずつの遺伝子が存在し，この対をなす遺伝子を対立遺伝子（allele）という．遺伝情報は細胞の核の染色体（chromosome）にたたみ込まれているDNA（deoxyribonucleic acid，デオキシリボ核酸）に蓄えられており，それぞれの遺伝子は決まった染色体の決まった場所に保存され，遺伝子には大きさの順に付けられている染色体の番号，短腕（p）と長腕（q）の区別，および領域番号が記されている．例えば，TSH受容体は14番染色体の長腕の31に存在するので14q31と記される．