4 原発性骨髄線維症（PMF）

Primary myelofibrosis(PMF)

　原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis：PMF）は1879年にHeuckらにより初めて報告された疾患で^6），骨髄において主に巨核球と顆粒球系細胞が増加するMPN（myeloproliferative neoplasms）である．進行すると骨髄の線維化や脾腫，白赤芽球症（leukoerythroblastosis），髄外造血が認められる．AML（acute myeloid leukemia）への急性転化が5〜30％に認められる^1〜3）．PMFの診断基準を→表1^1）に示す．PMFでみられる3血球系統の増殖はモノクローナルなもので，幹細胞の異常によると考えられている．約半数の症例にJAK2遺伝子変異（V617F），約5％の症例にMPL遺伝子変異（W 515L/K）がみられ，PMFの発症や病気の進展に大きく関わっている可能性がある．

　診断時，約20〜30％の患者は無症状であり健診や他疾患で医療機関を受診した際に，貧血や脾腫，白赤芽球症，LD（lactate dehydrogenase）の上昇などを指摘され，偶然発見される．髄外造血によって脾腫が約90％にみられ，しばしば巨脾となる．肝腫大も約50％に認められる．その他，全身倦怠感，呼吸困難，体重減少，夜間盗汗，微熱，出血傾向などの全身症状を伴うことがある．