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Rinsho Kensa Volume 50, Issue 10 （October 2006）

臨床検査 50巻10号（2006年10月発行）

今月の主題認知症の動的神経病理

話題

2つの遺伝性細小動脈症性脳症：CADASILとCARASIL 福武敏夫 ¹ Toshio FUKUTAKE ¹ ¹亀田メディカルセンター神経内科キーワード： CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) , CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) , 血管障害性認知症 Keyword: CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) , CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) , 血管障害性認知症 pp.1155-1159

発行日 2006年10月15日 Published Date 2006/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100735

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参考文献

1．はじめに

　脳病理学は，死後の病変から，疾患の拡がりや性質を推測し，病態解明に寄与してきた．この間，学問の性格はより臨床的にと変化しているが，その理由の1つは画像診断学の進歩による臨床-画像-病理対応の深化にあるだろう．その意味で，数十年にわたって，症例報告の蓄積の中から，欧米と日本からほぼ同時にCADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)¹⁾とCARASIL(Rはrecessiveの頭文字)²⁾という，既知の血管危険因子で説明のできない，遺伝様式の異なる2つの遺伝性細小動脈症性脳症の疾患概念が提唱されてきたのは偶然とは思えない．遺伝学の常で，先に優性のCADASILにおいて，1993年に原因遺伝子座が絞り込まれ¹⁾，1996年にNotch3遺伝子の変異が証明された³⁾．劣性のCARASILの原因遺伝子は未解明だが，2005年，遺伝子10q上に絞り込まれた⁴⁾．本稿では，この2つの疾患の小史，疫学，臨床症状，神経画像，病理像，遺伝子異常について解説する．