糖尿病の遺伝子検査

Diabetes mellitus and genetic analysis

　糖尿病は，遺伝因子，環境因子が関連する代表的な多因子疾患である．これまでに，糖尿病の素因として単一の遺伝子変異や糖尿病感受性多型が明らかにされてきたが，近年，ゲノムワイド関連解析(GWAS)により20種類を超える2型糖尿病感受性SNPが同定された．糖尿病のリスクの判別，糖尿病発症予測，糖尿病に対する予防への応用が期待されるが，これらのSNPの2型糖尿病リスクへの効果は弱い(オッズ比：1.1～1.5)こと，発症予測については，従来の肥満歴や家族歴などの情報のほうが有用性は高いことも明らかにされた．rare variantやCNVに着目した新たな原因遺伝子多型の同定が試みられている．

Diabetes mellitus is a polygenic disease associated with common genetic variants and environmental factors.　Recently, genome wide association studies (GWAS) have revealed more than 20 susceptible loci for type 2 diabetes mellitus and many of them were replicated in Japanese population.　However, these variants identified by GWAS had low odds ratio between 1.1-1.5 suggesting low penetrance of these variants.　Further approach to identify rare variants with higher penetrance and CNV associated with diabetes mellitus will be needed.