腰椎椎間板ヘルニアの原因遺伝子解析：一塩基多型を用いた大規模症例・対照相関解析

Susceptible Gene Analysis for Lumbar Disc Herniation Large-scale Case-control Association Study Using SNPs

　腰椎椎間板ヘルニアを含めたcommon diseaseの発症には環境因子と遺伝因子の双方が関与するため，原因遺伝子の同定は容易ではない．こうした多因子遺伝病と言える疾患に対しては，一塩基多型を遺伝子マーカーとして用いる症例・対照相関解析という手法が有効であることが明らかとなり，数多くの原因遺伝子が報告されてきた．しかし，従来の研究には 1)疾患の定義が曖昧である，2)十分なサンプル数が確保されていない，3)特定された遺伝子の役割が不明，などの問題があり，その再現性に疑問があった．われわれはこうした疑問を払拭すべく，腰椎椎間板ヘルニアを明確に定義し，症例ならびに対照者ともに十分な数のサンプルを収集し，さらに特定された遺伝子多型の機能を解析し，疾患発症におけるその原因遺伝子の役割を明らかとしてきた．本稿ではわれわれの使用した解析手法ならびにその結果と臨床的意義につき概説する．