先天性高アンモニア血症（Ornithine Transcarbamylase欠損）の姉妹例

Neuropathological study of 2 autopsy cases of hyperammonemia (ornithine transcarbamylase deficiency) occurring in female siblings

Ⅰ．序

　今回われわれは肝の尿素サイクルに関与する酵素であるornithine transcarbamylase（OTC）欠損による先天性高アンモニア血症の姉妹例を剖検する機会を得た。剖検所見上両者にかなりの差異はあるが，質的には同一であると考えられ，臨床的に発症年齢が乳幼児期であることや偏食，内分泌異常を欠くことなどを除けば，形態学的には志方ら^18,19）のいう「栄養障害型」肝脳疾患に属すると思われ，最近報告例が増え問題となっている若年性肝脳疾患の中に，このような先天性代謝異常症が混在している可能性が大きいので，主として形態学とくに神経病理学の立場よりこの姉妹例を検討し，肝脳疾患の分類について若干の考察を試みた。

Cases of congenital hyperammonemia occurred in 2 female siblings were studied.

Case 1: M.O., died in 6-year & 8 month-old with about 6 years' duration. The patient was first admitted to the hospital at 5 months of age because of frequent vomiting and coma. The symptom was subsided with administration of Solita-solution, i.v. At the age of 8 months she was again referred to the pediatric clinic for a generalized muscular hypotonia in comatous state.