歩行障害・易転倒性で発症し，小脳症状とパーキンソニズムのある60歳男性例

〔現病歴〕中学生頃より右手に力が入りにくかった。41歳から歩行時のふらつきが出現。母，同胞に類症あり。以後，緩徐に進行し，46歳頃から易転倒性が出現。47歳時，精査目的に大学病院神経内科へ入院した。

　神経学的所見：体幹・四肢の運動失調，断綴性言語，眼球運動制限，緩徐眼球運動，認知機能低下（HDS-R 21/30），四肢筋強剛，眼輪筋の筋力低下，四肢Gegenhalten，チャドック反射陽性。自律神経障害，感覚障害はなし。頭部MRI（Fig. 1A）では小脳・脳幹に著明な萎縮を認めた。大脳には明らかな萎縮を認めなかった。本人・家族の同意を得て施行した遺伝子検査では，ataxin 2遺伝子におけるCAGリピートの伸長（42/22リピート）を認め，遺伝性脊髄小脳失調症2型（spinocerebellar ataxia type 2：SCA2）と診断された。