Maffucci症候群—1例報告と本邦例の集計

Maffucci's Syndrome--Report of a Case with a Review of Japanese Literature

　四肢を中心に多発性の血管腫と多発性内軟骨腫を併発したMaffucci症候群の15歳男子例を報告するとともに，本邦における本症候群の報告例62例につき統計的な検討を加えた．3人に2人は女性で，遣伝関係，知能低下は認めず，81％が15歳までに発症する．血管腫は主に幼少期に手足の軟らかい腫瘤として初発し，全身処々の皮膚に両側性非対称性に生じるが，皮膚以外にも消化管や肝・腎・膵・筋肉などにも存在することがある．皮膚病変としては，血管腫の他に，静脈拡張やリンパ管腫，色素沈着を伴うものが多い．骨変化は手指足趾の硬い皮下結節（内軟骨腫）として初発し，後に四肢の変形や病的骨折を来すことが多いが，頭蓋内に生じた例（8.2％）や悪性化（軟骨肉腫）した例（11.3％）も多く，本症の予後は必ずしもよくない．その他の合併症として，神経膠腫，血管肉腫の他，甲状腺腫，下垂体腫瘍，副甲状腺腫など内分泌系腫瘍が比較的多くみられた．