網膜芽細胞腫患者のエステラーゼDと13番染色体

Esterase D and chromosome 13 in retinoblastoma patients

　94例の網膜芽細胞腫患者の末梢血リンパ球の染色体分析と，30例の網膜芽細胞腫患者および，その家族38例の赤血球エステラーゼDの型判定と活性値測定を施行し，以下の結果を得た．

1）家族性網膜芽細胞腫を示す9家系のうち，エステラーゼD検査が遺伝相談に役立つ1家系が認められた．

2）13番染色体異常を示した両眼性，散発性3症例のうち，（q13 q14.3）欠失例はエステラーゼD活性値が正常の約1／2であったが，（q14,1q21.2）欠失例および，13／18染色体転座例（13番染色体切断点q14.1）は共にエステラーゼD活性値は正常であった．

3）したがって，網膜芽細胞腫とエステラーゼDの座位は，13q14.1に局在するが，両者は独立して存在し，その位置的関係は動原体—エステラーゼD-網膜芽細胞腫であると推定される．

We performed chromosome analysis of peripheral lymphocytes in 94 cases of retinoblastoma. We also examined phenotypes and enzyme activities of erythrocyte esterase D in 30 affected cases and 38 family members.

Examination of esterase D proved useful for genetic counselling in one out of 9 families with hereditary retinoblastoma.

We detected abnormalities of chromosome 13 in 3cases of sporadic bilateral retinoblastoma. One case showed 13q14 deletion (q13q14.3) and decreased esterase D activity to 50% of noral value. The other two cases showed 13q14 deletion (q14.1q21.2) and 13/18 translocation (breakpoint of chromosome 13 : q14.1) respectively. Esterase D activity was normal in these two cases.

Our findings are in accord with the view that the locus of retinoblastoma gene is on 13q14.1 but that it is distinct from that of esterase D. The loci for the genes ought to be arranged in the linear order: centromere-esterase D-retinoblastoma.

Rinsho Ganka (Jpn J Clin Ophthalmol) 41(8) : 943-947, 1987