Cockayne症候群の1例

A case of Cockayne syndrome

　Cockayne症候群は侏儒症，難聴および精神発育遅延などの全身症候とともに，眼症候として網膜変性症を発現する稀な常染色体劣性遺伝症候群である．これらの病的所見は2歳頃に発見されることが多い．この症候群は，1936年および1946年の2回にわたり，Cockayneが，「dwarfism with retinal atrophy and deafness」という表題で集積症例を報告したのが始まりで^1,2），小児科領域からの報告が多い．本邦においては，眼科領域からの報告は少ないが，最近では小森ら^4），唐木ら^5）の報告がある．従来の報告において，網膜変性所見の記述はよく行われているが，カラー眼底写真が提示された報告はない．我々はCockayne症候群の症例において，比較的良好な眼底写真を撮影しえたので報告する．

　症例：9歳女児．