代謝性骨疾患

はじめに

　代謝性骨疾患は内分泌疾患，カルシウム代謝異常症，リン代謝異常症，コラーゲン代謝異常症，その他osteopetrosis，Paget病などが含まれるが本稿においては原発性骨粗鬆症，原発性上皮小体機能亢進症，腎性骨異栄養症，くる病・骨軟化症などのカルシウム代謝異常症，リン代謝異常症を中心にして記述する．これらの疾患は血清カルシウムの調節機構すなわち骨組織，上皮小体，甲状腺，腸管，腎臓からなるカルシウムの遊離，吸収，排泄機構と上皮小体ホルモン，カルシトニン，Vitamin Dなどのホルモン作用の異常によって発生し，臨床的には四肢関節の疼痛，腰背痛，骨格変形，骨折を主訴とし，X線学的所見として共通して骨萎縮像を呈するため，正確な鑑別診断が必要とされる．X線検査は必要な時には全身骨surveyが行われ，疾患による特異的所見を得るよう努力する．生化学的診断としては血清カルシウム，リン，クロールなどの電解質，AL-P，Osteocalcinなどの骨代謝マーカー，PTH，25-(OH)D,1,α,25-(OH)₂D，カルシトニンなどのホルモン，血液酸塩基平衡（重炭酸），尿中のカルシウム，リン，cyclic AMP，水酸化プロリン濃度などが診断に供される（表1，4）．