頸椎OPLL双生児例の家系調査

Familiar Study of a Twin with Cervical OPLL

　抄録：発端者が双生児である頸椎OPLL症例を経験し，その家系のX線学的調査とHLAハプロタイプの検討を行った．発端者は双生児の弟にあたり，双生児の兄と顔貌，体格が相似し，また卵性診断として行った17種の赤血球血液型とHLAがすべて一致し，両者は一卵性双生児と確認された．両者は共に混合型の頸椎OPLLを認め，また胸腰椎にもほぼ同部位にOALLを認めており，極めて類似した脊柱靱帯骨化を有していた．発端者の妹，甥，長男においては，甥の胸腰椎にOYLを認めたが，他は脊柱靱帯骨化を認めなかった．HLAハプロタイプの検討ではOPLL関連のハプロタイプを2本同時に持つ甥にOYLを認め，1本のみ持つ妹と長男には脊柱靱帯骨化は認めない．今回の調査結果より，OPLLの発症に遺伝的要因の関与が強く示唆された．