特発性大腿骨頭壊死症の全ゲノムレベル相関解析

特発性大腿骨頭壊死症とは

　特発性大腿骨頭壊死症(osteonecrosis of the femoral head：ONFH)は，大腿骨頭が虚血により壊死する原因不明の難病であり¹⁾，具体的な本症の発生機序，すなわち虚血のメカニズムは解明されていない．壊死部が圧潰すると変形性股関節症へと進展し，股関節痛や機能障害を引き起こす．日本全国で毎年3,000人程度の新規患者が発生し，20〜60代の青壮年に好発する²⁾．

　疫学研究によりステロイド治療やアルコール飲酒が本症発生と関連することが判明している(ステロイド関連ONFH・アルコール関連ONFH)が³⁾，これらと関連なく本症を発生する患者も存在する(狭義ONFH)．また，ステロイドやアルコールなどの関連因子を有する人が皆本症を発生するわけではなく，疾患感受性(病気のなりやすさ)には個人差がある．ゆえに，本症は多因子遺伝病であり，環境因子(ステロイドやアルコール)と遺伝因子の相互作用により発生すると考えられている．