関節リウマチ新規関連遺伝子CCR6

■はじめに

　ヒトゲノム全体を探索するゲノムワイド関連解析(genome-wide association study；GWAS)が可能になったことにより，疾患感受性遺伝子研究は飛躍的に進歩したといえる^3）．整形外科領域においても，関節リウマチ(rheumatoid arthritis；RA)，変形性関節症，強直性脊椎炎などの疾患でGWASが行われ，その遺伝的背景の概要が明らかになりつつある．われわれは日本人RAにおけるGWASを行い，ケモカインレセプターをコードするC-C chemokine receptor type 6(CCR6)遺伝子を新規RA関連遺伝子として同定した^6）．CCR6は，自己免疫疾患の病態で近年注目されているT細胞のサブセット，Th17細胞で高発現している^1）．本稿では，CCR6遺伝子の多型が遺伝子発現に与える影響を示すとともに，RAにおけるTh17細胞の役割についても述べる．