増大号特集 いま,知っておきたい発達障害 Q&A 98
3 病態
Q11 統合失調症や双極性障害などの精神疾患と発達障害に遺伝的関連はあるのでしょうか?
古川 佐和子
1
,
久島 周
1,2
,
尾崎 紀夫
3
1名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野
2名古屋大学医学部附属病院ゲノム医療センター
3名古屋大学大学院医学系研究科精神疾患病態解明学
キーワード:
コピー数バリアント
,
copy number variation
,
CNV
,
variable expressivity
,
表現型のばらつき
,
incomplete penetrance
,
不完全浸透
Keyword:
コピー数バリアント
,
copy number variation
,
CNV
,
variable expressivity
,
表現型のばらつき
,
incomplete penetrance
,
不完全浸透
pp.561-563
発行日 2023年5月15日
Published Date 2023/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1405206916
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A 自閉スペクトラム症(ASD)の患者は,定型発達者と比較して,その後,統合失調症を発症するリスクが高いこと,統合失調症や双極性障害の家族歴があると,ASDの発症リスクが上がることが知られています。頻度のまれなゲノムコピー数バリアント(CNV)のASD,知的能力障害,統合失調症,双極性障害への関与が明らかになっており,同じCNVをもつ患者でも人によりASD,統合失調症と異なる診断名をもつことがあります。
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