今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症
高カルシウム血症
多発性内分泌腺腫症
櫻井 晃洋
1
,
藤森 実
2
,
橋爪 潔志
1
1信州大学医学部老年科
2信州大学医学部第2外科
pp.1006-1008
発行日 1998年6月10日
Published Date 1998/6/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402906838
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ポイント
●多発性内分泌腺腫症(MEN)は臨床的にMEN1, MEN2A, MEN2Bに分類される.
●MEN1とMEN2はそれぞれMEN1遺伝子,RET遺伝子の変異による常染色体優性の形式をとる遺伝性疾患である.
●MEN1では約95%,MEN2Aでは約20%に原発性副甲状腺機能亢進症による高カルシウム血症を認める.
●病理学的には副甲状腺は過形成のことが多い.
●家族例では遺伝子診断により,発症前診断が可能になった.
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