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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 60, Issue 9 （September 2025）

胃と腸 60巻9号（2025年9月発行）

Japanese English

今月の主題胃底腺分化を伴う胃腫瘍の最新知見

ノート

胃型分化を示す胃腫瘍に関連する遺伝子異常 Genetic Alterations in Gastric Tumors Showing Gastric-type Differentiation 山ノ井一裕 ¹ , 関根茂樹 ^1,2 Kazuhiro Yamanoi ¹ , Shigeki Sekine ^1,2 ¹慶應義塾大学病院病理診断科 ²慶應義塾大学医学部病理学教室 ¹Division of Diagnostic Pathology, Keio University School of Medicine, Tokyo ²Department of Pathology, School of Medicine, Keio University, Tokyo キーワード： KLF4 , APC , CTNNB1 , KRAS , GNAS Keyword: KLF4 , APC , CTNNB1 , KRAS , GNAS pp.1169-1172

発行日 2025年9月25日 Published Date 2025/9/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.053621800600091169

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参考文献 Reference

要旨●近年の遺伝子変異解析の進捗に伴い，いくつかの定型的な病理組織像を示す胃型腫瘍は特徴的な遺伝子変異を有することが明らかになってきた．ラズベリー様腺窩上皮型腺腫・腺癌では，KLF4c.A1322C変異がほぼ全例にみられる一方，平坦型腺窩上皮型腺腫では，APCおよびKRAS変異を有する．これら2つの腫瘍はいずれも腺窩上皮分化を主体とする腫瘍であるが，分子生物学的な観点からは全く異なる腫瘍と考えられる．幽門腺腺腫は，典型的にはAPC，KRAS，GNASの3つの変異を有している．これらの組織型特異的な遺伝子変異の存在は，それぞれの疾患単位の独立性を示すとともに，関連病変との発生上の関係性を考えるうえでも有用な所見である．

　Recent genetic analyses have identified distinct mutation profiles among various subtypes of gastric tumors exhibiting gastric-type differentiation. Raspberry-like foveolar-type adenomas consistently harbor a KLF4c.A1322C mutation, whereas flat-type adenomas frequently carry APC and KRAS mutations. These findings suggest that despite sharing foveolar epithelial differentiation, these tumors represent genetically distinct subtypes. Pyloric gland adenomas commonly exhibit concurrent mutations in APC, KRAS, and GNAS. The unique genetic signatures of these tumors support their histological subclassification and provide insights into their histogenesis.