扉

　古くより先天性・後天性のさまざまな筋疾患の存在が知られていますが，個々の希少性に加えて病態解明のアプローチの限界もあって研究の発展は必ずしも容易ではありませんでした．しかし，近年の新たな知見や技術の進歩により，病態理解の深化とともに診断の向上と画期的な治療法の開発が進んでいます．ゲノム医療時代に入った今日，一部の先天性筋疾患については遺伝子診断だけではなく核酸医薬等による治療のブレークスルーを迎えつつあります．がん治療の革新をもたらした分子標的薬である免疫チェックポイント阻害薬の投与で発症する筋炎は，新たな後天性筋疾患として注目を集めています．

　本特集では「筋疾患のアップデート」をテーマに，注目するべき筋疾患の現状と展望，それらの診療を支える検査について，第一線の方々に解説をいただきました．新たな広がりをみせつつある筋疾患の診療に臨むべく，検査の知識と技術の向上につながれば幸いです．