Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 78, Issue 5 （April 2006）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 78巻5号（2006年4月発行）

Japanese English

症候群事典 Y,Z

Zellweger syndrome（脳肝腎syndrome） Zellweger syndrome 玉城三七夫 ¹ , 東野哲也 ¹ ¹琉球大学医学部耳鼻咽喉科 pp.305

発行日 2006年4月30日 Published Date 2006/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100518

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定義・概念

　Zellweger症候群（脳肝腎症候群）は，ペルオキシソームの形成異常，多彩な代謝異常，重篤な中枢神経障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患群であり，1964年にBowenらにより初めて報告された^1）。

　新生児型副腎白質ジストロフィ，乳児型Refsum病とともにペルオキシソーム形成異常症に分類される。これら3病型には明確な区別があるわけではなく，連続的な表現型と考えられている^2）。

電子版ISSN 1882-1316 印刷版ISSN 0914-3491 医学書院