Japanese
English
症候群事典 N
Norman-Landing syndrome
Norman-Landing syndrome
辻 純
1
1京都医療センター気管食道科
pp.200
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100422
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定義・概念
ライソゾーム中で糖脂質のガングリオシド（ganglioside）を分解するβガラクトシダーゼ欠損のため，中枢神経系や肝臓・脾臓，骨軟骨系などに異常が生じる遺伝疾患である。欠損の程度によって発症時期が異なり，幼少時に発症するものをGM1gangliosidosisのtype 1と呼ぶ1,2）。
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