Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(H.H.H.)症候群と考えられた1例

59歳女.嘔気,嘔吐が出現した.翌日,意識消失,昏睡状態となり搬送された.著明な高アンモニア血症を認め,精査加療目的で著者の病院に入院した.高アンモニア血症,高オルニチン血症,尿中ホモシトルリンの増加を認め高オルニチン-高アンモニア-ホモシトルリン尿症(H.H.H)症候群と診断した.分枝鎖アミノ酸製剤による輸液を施行してアンモニアは正常化した.食事指導を行い,厳密なタンパク制限で経過を見たところ,アンモニアの再上昇もなく,症状も安定した為退院した.現在,タンパク50g/日の食事で症状の増悪なく安定している