高齢で発見された性分化異常症の1例

症例は82歳の社会的女性で,右不全片麻痺のため入院し,尿量管理目的に膀胱カテーテルを留置するさい偶然に外性器異常が発見された.患者は原発性無月経で,診察上未熟な乳房が存在し,外陰部には陰核肥大を認め,腟は4cmで盲端に終わっていた.内分泌学的検査ではFSHがやや高値を示し,エストラジオールは低値,テストステロンも正常男性に比べて著明に低値であった.染色体検査では核型が46XYで,SRY遺伝子を認め,Y染色体は正常男性と同様であった.これら所見から不完全型精巣性女性化症候群と臨床診断した