特集 押さえておくべき注目の疾患と知見2026
1章 中枢神経系・末梢神経 1. POLR3A 変異による錐体外路症状を呈する線条体病変
真木 浩行
1
,
井上 政則
1
1藤田医科大学医学部 放射線医学教室
キーワード:
線条体病変
Keyword:
線条体病変
pp.S10-S12
発行日 2026年3月10日
Published Date 2026/3/10
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000006821
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POLR3A遺伝子は10q22.3にコードされるRNAポリメラーゼIIIのサブユニットで,低ゴナドトロピン性性腺機能低下症,歯牙低形成,小脳失調,低髄鞘化症候群を呈する4H症候群などの複数の疾患の原因遺伝子である.
※都合により症例画像は掲載しておりません.

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