序説

近年，遺伝子診断の進歩，それによる新しい疾患概念が報告され，WHO分類が多くの分野で改訂され，画像診断医もこれらに対応しなくてはならない．一昔前なら，橋に発生するグリオーマといえばpontine gliomaと診断したところ，今ではヒストンH3 K27M変異によるdiffuse midline gliomaと呼び，midlineといいながらmidline以外の部位からも発生する．また，大脳皮質基底核症候群（CBS），前頭側頭型認知症（FTD），認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症［ALS（ALS-D）］と似たような運動ニューロン徴候や認知症を示すglobular glialtauopathyがしばしば研究会などで取り上げられている．筆者が研修医の頃，多血性肝腫瘍で，若年女性，経口避妊薬，腫瘍内出血といえば，肝細胞腺腫を鑑別に挙げていたが，今では肝細胞腺腫は，①HNF1α不活化型，② β-catenin活性化型，③inflammatory HCA，④分類不能型の4型に分類され，その画像診断が求められる．胸部領域ではplacental trans mogri fi ca tion，dendriformpulmonary ossifi cationなど，泌尿器領域ではMiTファミリー転座型腎細胞，粘液管状紡錘細胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma），管状嚢胞腎細胞癌（tubulo cystic RCC）など，今まで馴染みのなかった疾患を研究会でしばしば聞いたり，本で読んだりする．